كثيرا ً ما يصادف طبيب الأطفال طفلا مصابا ً بما يسمى متلازمة داون أو الطفل المغولي حيث يريد الأهل معرفة الكثير حول هذه الحالة فما هي الأسئلة التي تدور حول هذا الموضوع : ما هي متلازمة داون أنها ولادة طفل بصفات ظاهرية معينة نتيجة اختلال في الكروموسومات (الصبغيات ) حيث أن عدد الكروموسومات في الشخص السليم هو 46 كروموسوم بينما تكون لدى الطفل المنغولي 47 كروموسوما ً نتيجة وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلا ًمن نسختين ، وذلك في 95 % من الحالات . هل هناك اختلالات صبغية أخرى ينتج عنها طفل متلازمة داون ؟ نعم هناك حالات يكون فيها اختلال في الكروموسومات رقم 13 ، 14 ، 15 حيث ينتقل جزء منها ويلتحق بالكروم وسوم رقم 21 ولا تتعدى نسبة هذه الحالات 4 % في الأطفال المنغوليين

* ما هي العلامات الظاهرة التي تدل على متلازمة داون ؟

يولد هؤلاء الأطفال بشكل طبيعي من حيث الوزن و الطول و محيط الرأس في معظم الحالات ولكن قد تظهر علامات جسدية عند الولادة وتزداد وضوحا ً مع تقدم العمر .

- ارتخاء عام في العضلات يؤدي الى التأخر في المشي و الجلوس و الوقوف مقارنة بالطفل الطبيعي

- ضيق حجم فتحة العين مما يشبه المنغوليين (ومن هنا جاءت التسمية ) مع وجود نقاط بيضاء على حدقة العينين .

- الرأس مفلطح من الخلف وقد يكون صغير الحجم .

- الفم صغير ولكن حجم اللسان طبيعي .

- الأيدي تكون عريضة نوعا ً ما مع وجود خط عرضي واحد في باطن اليد ، العقلة الوسطى للأصبع الصغير تكون غير مكتملة.

- المسافة كبيرة بين الأصبع الأول و الثاني في الأقدام .

* ما هي المضاعفات التي يتعرض لها الطفل المنغولي ؟

لقد لوحظ أن هؤلاء الأطفال معرضون لمجموعة من التشوهات الخلقية وبعض الأمراض أكثر من غيرهم من الأطفال و من ذلك

- تشوهات القلب الخلقية كوجود الفتحات البطينية والأذينية في 40- 50 % من الحالات تشوهات الجهاز الهضمي كعدم اكتمال نمو الأمعاء الغليظة أو الرفيعة أو عدم وجود فتحة الشرج .

- قصور الغدة الدرقية التركيبي و الوظيفي .

- تشوها ت الجهاز العصبي المركزي مع ارتخاء عام في العضلات

- أمراض الدم وخاصة سرطان الدم

- التأخر العقلي ولكن لحسن الحظ أن معظم الحالات من النوع البسيط

- الالتهابات الأذن الوسطى المتكررة مما قد يؤدي إلى قصور في السمع

- أمراض العين كالحول الحاد والأمراض الأخرى .

* هل يمكن أن يولد الطفل ويبقى بدون أي مضاعفات ؟

نعم فالمضاعفات أعلاه لا تحدث في كل الطفل المنغوليين

* هل جميع الأطفال اللذين لديهم الصفات الخارجية الشبيهة بالطفل المنغولي منغوليين بالضرورة ؟

كلا لا يمكن الحكم على الطفل بأن لديه متلازمة داون ما لم يذكر ذلك بالفحص المخبري للكر وموسومات (الصبغيات) .

* ما هي السمات السلوكية للطفل المنغولي ؟

الطفل المنغولي بشكل عام طفل مطيع ، متعاون مع والديه وأخوته ، مغرم بالموسيقى و التقليد .

* هل من الضرورة فحص الكروموسومات للوالدين عند ولادة طفل منغولي؟

ليس في كل الحالات و أنما يعتمد ذلك على نتيجة فحص الطفل أولا ً

* ما هي نسبة حدوث متلازمة داون ؟

هذا يعتمد على عمر الأم حيث أن النسبة العامة هي حالة لكل 700حالة ولادة / وتنخفض حالة لكل 200حالة ولادة للأمهات في أوائل العشرينات / وترتفع 100حالة أذا كان عمر الم أكثر من 40عاما ً .

* هل هناك فارق في نسبة الذكور والإناث من حيث الإصابة ؟

لا يوجد فارق حيث أن المرض غير مرتبط بالجنس .

* أذا كبر هذا الطفل حتى سن البلوغ هل يستطيع الإنجاب ؟

بالنسبة للإناث نعم فإنهن قادرات على الإنجاب . أما بالنسبة للذكور فهم عادة لا يستطيعون الإنجاب (إلا في حالات نادرة) .

* هل هناك أخطار صحية أخرى يتعرض لها الطفل المنغولي ؟

نعم هناك احتمال كبير للإصابة بمرض الزهايمر بعد سن الأربعين .

* هل يختلف جدول المطاعيم بالنسبة للطفل المنغولي ؟

لا يوجد اختلاف بالنسبة للمطاعيم من حيث التوقيت و الترتيب .

* هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟

نعم وذلك بواسطة فحص السونار وبعض الفحوصات للسائل الأمينوسي .

* هل الطفل قابل للتعلم و التدريب ؟

هذا يعتمد على درجة الذكاء . هناك جمعيات تعنى بهؤلاء الأطفال لمساعدتهم على التكيف و التعلم حيث يوضعون في صفوف التعليم العام أو الخاص حسب مقدرتهم الذهنية .

* ما هي الفحوصات الروتينية الضرورية للطفل المنغولي بعد الولادة ؟

- فحص الصدى للتأكد من عدم وجود تشوهات في القلب .

- فحص الدم للتأكد من وظيفة الغدة الدرقية .

د. عطا الله النزال

استشاري الأطفال وحديثي الولادة

بمستشفى الحمادي بالرياض