15012013
كثيرا ً ما يصادف طبيب الأطفال طفلا مصابا ً بما يسمى متلازمة داون أو الطفل المغولي حيث يريد الأهل معرفة الكثير حول هذه الحالة فما هي الأسئلة التي تدور حول هذا الموضوع : ما هي متلازمة داون أنها ولادة طفل بصفات ظاهرية معينة نتيجة اختلال في الكروموسومات (الصبغيات ) حيث أن عدد الكروموسومات في الشخص السليم هو 46 كروموسوم بينما تكون لدى الطفل المنغولي 47 كروموسوما ً نتيجة وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلا ًمن نسختين ، وذلك في 95 % من الحالات . هل هناك اختلالات صبغية أخرى ينتج عنها طفل متلازمة داون ؟ نعم هناك حالات يكون فيها اختلال في الكروموسومات رقم 13 ، 14 ، 15 حيث ينتقل جزء منها ويلتحق بالكروم وسوم رقم 21 ولا تتعدى نسبة هذه الحالات 4 % في الأطفال المنغوليين
* ما هي العلامات الظاهرة التي تدل على متلازمة داون ؟
يولد هؤلاء الأطفال بشكل طبيعي من حيث الوزن و الطول و محيط الرأس في معظم الحالات ولكن قد تظهر علامات جسدية عند الولادة وتزداد وضوحا ً مع تقدم العمر .
- ارتخاء عام في العضلات يؤدي الى التأخر في المشي و الجلوس و الوقوف مقارنة بالطفل الطبيعي
- ضيق حجم فتحة العين مما يشبه المنغوليين (ومن هنا جاءت التسمية ) مع وجود نقاط بيضاء على حدقة العينين .
- الرأس مفلطح من الخلف وقد يكون صغير الحجم .
- الفم صغير ولكن حجم اللسان طبيعي .
- الأيدي تكون عريضة نوعا ً ما مع وجود خط عرضي واحد في باطن اليد ، العقلة الوسطى للأصبع الصغير تكون غير مكتملة.
- المسافة كبيرة بين الأصبع الأول و الثاني في الأقدام .
* ما هي المضاعفات التي يتعرض لها الطفل المنغولي ؟
لقد لوحظ أن هؤلاء الأطفال معرضون لمجموعة من التشوهات الخلقية وبعض الأمراض أكثر من غيرهم من الأطفال و من ذلك
- تشوهات القلب الخلقية كوجود الفتحات البطينية والأذينية في 40- 50 % من الحالات تشوهات الجهاز الهضمي كعدم اكتمال نمو الأمعاء الغليظة أو الرفيعة أو عدم وجود فتحة الشرج .
- قصور الغدة الدرقية التركيبي و الوظيفي .
- تشوها ت الجهاز العصبي المركزي مع ارتخاء عام في العضلات
- أمراض الدم وخاصة سرطان الدم
- التأخر العقلي ولكن لحسن الحظ أن معظم الحالات من النوع البسيط
- الالتهابات الأذن الوسطى المتكررة مما قد يؤدي إلى قصور في السمع
- أمراض العين كالحول الحاد والأمراض الأخرى .
* هل يمكن أن يولد الطفل ويبقى بدون أي مضاعفات ؟
نعم فالمضاعفات أعلاه لا تحدث في كل الطفل المنغوليين
* هل جميع الأطفال اللذين لديهم الصفات الخارجية الشبيهة بالطفل المنغولي منغوليين بالضرورة ؟
كلا لا يمكن الحكم على الطفل بأن لديه متلازمة داون ما لم يذكر ذلك بالفحص المخبري للكر وموسومات (الصبغيات) .
* ما هي السمات السلوكية للطفل المنغولي ؟
الطفل المنغولي بشكل عام طفل مطيع ، متعاون مع والديه وأخوته ، مغرم بالموسيقى و التقليد .
* هل من الضرورة فحص الكروموسومات للوالدين عند ولادة طفل منغولي؟
ليس في كل الحالات و أنما يعتمد ذلك على نتيجة فحص الطفل أولا ً
* ما هي نسبة حدوث متلازمة داون ؟
هذا يعتمد على عمر الأم حيث أن النسبة العامة هي حالة لكل 700حالة ولادة / وتنخفض حالة لكل 200حالة ولادة للأمهات في أوائل العشرينات / وترتفع 100حالة أذا كان عمر الم أكثر من 40عاما ً .
* هل هناك فارق في نسبة الذكور والإناث من حيث الإصابة ؟
لا يوجد فارق حيث أن المرض غير مرتبط بالجنس .
* أذا كبر هذا الطفل حتى سن البلوغ هل يستطيع الإنجاب ؟
بالنسبة للإناث نعم فإنهن قادرات على الإنجاب . أما بالنسبة للذكور فهم عادة لا يستطيعون الإنجاب (إلا في حالات نادرة) .
* هل هناك أخطار صحية أخرى يتعرض لها الطفل المنغولي ؟
نعم هناك احتمال كبير للإصابة بمرض الزهايمر بعد سن الأربعين .
* هل يختلف جدول المطاعيم بالنسبة للطفل المنغولي ؟
لا يوجد اختلاف بالنسبة للمطاعيم من حيث التوقيت و الترتيب .
* هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
نعم وذلك بواسطة فحص السونار وبعض الفحوصات للسائل الأمينوسي .
* هل الطفل قابل للتعلم و التدريب ؟
هذا يعتمد على درجة الذكاء . هناك جمعيات تعنى بهؤلاء الأطفال لمساعدتهم على التكيف و التعلم حيث يوضعون في صفوف التعليم العام أو الخاص حسب مقدرتهم الذهنية .
* ما هي الفحوصات الروتينية الضرورية للطفل المنغولي بعد الولادة ؟
- فحص الصدى للتأكد من عدم وجود تشوهات في القلب .
- فحص الدم للتأكد من وظيفة الغدة الدرقية .
د. عطا الله النزال
استشاري الأطفال وحديثي الولادة
بمستشفى الحمادي بالرياض
* ما هي العلامات الظاهرة التي تدل على متلازمة داون ؟
يولد هؤلاء الأطفال بشكل طبيعي من حيث الوزن و الطول و محيط الرأس في معظم الحالات ولكن قد تظهر علامات جسدية عند الولادة وتزداد وضوحا ً مع تقدم العمر .
- ارتخاء عام في العضلات يؤدي الى التأخر في المشي و الجلوس و الوقوف مقارنة بالطفل الطبيعي
- ضيق حجم فتحة العين مما يشبه المنغوليين (ومن هنا جاءت التسمية ) مع وجود نقاط بيضاء على حدقة العينين .
- الرأس مفلطح من الخلف وقد يكون صغير الحجم .
- الفم صغير ولكن حجم اللسان طبيعي .
- الأيدي تكون عريضة نوعا ً ما مع وجود خط عرضي واحد في باطن اليد ، العقلة الوسطى للأصبع الصغير تكون غير مكتملة.
- المسافة كبيرة بين الأصبع الأول و الثاني في الأقدام .
* ما هي المضاعفات التي يتعرض لها الطفل المنغولي ؟
لقد لوحظ أن هؤلاء الأطفال معرضون لمجموعة من التشوهات الخلقية وبعض الأمراض أكثر من غيرهم من الأطفال و من ذلك
- تشوهات القلب الخلقية كوجود الفتحات البطينية والأذينية في 40- 50 % من الحالات تشوهات الجهاز الهضمي كعدم اكتمال نمو الأمعاء الغليظة أو الرفيعة أو عدم وجود فتحة الشرج .
- قصور الغدة الدرقية التركيبي و الوظيفي .
- تشوها ت الجهاز العصبي المركزي مع ارتخاء عام في العضلات
- أمراض الدم وخاصة سرطان الدم
- التأخر العقلي ولكن لحسن الحظ أن معظم الحالات من النوع البسيط
- الالتهابات الأذن الوسطى المتكررة مما قد يؤدي إلى قصور في السمع
- أمراض العين كالحول الحاد والأمراض الأخرى .
* هل يمكن أن يولد الطفل ويبقى بدون أي مضاعفات ؟
نعم فالمضاعفات أعلاه لا تحدث في كل الطفل المنغوليين
* هل جميع الأطفال اللذين لديهم الصفات الخارجية الشبيهة بالطفل المنغولي منغوليين بالضرورة ؟
كلا لا يمكن الحكم على الطفل بأن لديه متلازمة داون ما لم يذكر ذلك بالفحص المخبري للكر وموسومات (الصبغيات) .
* ما هي السمات السلوكية للطفل المنغولي ؟
الطفل المنغولي بشكل عام طفل مطيع ، متعاون مع والديه وأخوته ، مغرم بالموسيقى و التقليد .
* هل من الضرورة فحص الكروموسومات للوالدين عند ولادة طفل منغولي؟
ليس في كل الحالات و أنما يعتمد ذلك على نتيجة فحص الطفل أولا ً
* ما هي نسبة حدوث متلازمة داون ؟
هذا يعتمد على عمر الأم حيث أن النسبة العامة هي حالة لكل 700حالة ولادة / وتنخفض حالة لكل 200حالة ولادة للأمهات في أوائل العشرينات / وترتفع 100حالة أذا كان عمر الم أكثر من 40عاما ً .
* هل هناك فارق في نسبة الذكور والإناث من حيث الإصابة ؟
لا يوجد فارق حيث أن المرض غير مرتبط بالجنس .
* أذا كبر هذا الطفل حتى سن البلوغ هل يستطيع الإنجاب ؟
بالنسبة للإناث نعم فإنهن قادرات على الإنجاب . أما بالنسبة للذكور فهم عادة لا يستطيعون الإنجاب (إلا في حالات نادرة) .
* هل هناك أخطار صحية أخرى يتعرض لها الطفل المنغولي ؟
نعم هناك احتمال كبير للإصابة بمرض الزهايمر بعد سن الأربعين .
* هل يختلف جدول المطاعيم بالنسبة للطفل المنغولي ؟
لا يوجد اختلاف بالنسبة للمطاعيم من حيث التوقيت و الترتيب .
* هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
نعم وذلك بواسطة فحص السونار وبعض الفحوصات للسائل الأمينوسي .
* هل الطفل قابل للتعلم و التدريب ؟
هذا يعتمد على درجة الذكاء . هناك جمعيات تعنى بهؤلاء الأطفال لمساعدتهم على التكيف و التعلم حيث يوضعون في صفوف التعليم العام أو الخاص حسب مقدرتهم الذهنية .
* ما هي الفحوصات الروتينية الضرورية للطفل المنغولي بعد الولادة ؟
- فحص الصدى للتأكد من عدم وجود تشوهات في القلب .
- فحص الدم للتأكد من وظيفة الغدة الدرقية .
د. عطا الله النزال
استشاري الأطفال وحديثي الولادة
بمستشفى الحمادي بالرياض
تعاليق
لا يوجد حالياً أي تعليق
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى